Fosterdiagnostikk og gentesting

Innleveringsoppgave om temaet "fosterdiagnostikk og gentesting".
Sjanger
Temaoppgave
Språkform
Nynorsk
Lastet opp
2010.07.16

Fosterdiagnostikk, eit svært omtalt tema d.d. som kan definerast slik; Fosterdiagnostikk vil seie at ein undersøkjer fosteret i mor sin mage for å finne ut om det er noko gale med det. I samfunnet i dag har vi mange ulike metodar for å utføre slike inngrep. Ein kan undersøkje barnet ved å ta prøver ved morkake eller fostervatn. Det er også mogleg å ta blodprøver av mora for å sjå etter kromosomavvik hos fosteret. Ved fosterdiagnostikk generelt undersøkjer ein altså om fosteret har noko form for sjukdom eller utviklingsavvik. Dette fører til at mor og far har moglegheit til å abortere, noe som er og alltid vil vere ei omtalt etisk problemstilling. Sjølv om dei fleste barn i Noreg blir fødde friske, er det omtrent ein prosent som kjem til verda med alvorlege utviklingsavvik.

 

<bilde>
Fosterdiagnostikken si historie skaut fart tidleg på 70-talet, då det vart mogleg å ta fostervassprøver. Desse prøvene bestod hovudsaklig av å suge fostervatn ut av magen til den gravide med ei nål. På denne måten kunne ein observere ulike kromosomfeil hos fosteret. Slike feil blei på den tida kalla ”Mongolisme”, i dag ”Down Syndrom.”

 

Teknologien skyt fart og nye metodar veks fram. Ultralyd kom og skapte uro hos politikarane. Generelt sett er ultralyd lydbølgjer med høgare frekvens enn det vi kan høyre, vanlegvis 20 kHz hos unge. Likevel er det nokre dyr, som hundar, delfinar og flaggermus som kan høyre høgare frekvensar enn menneske – dei kan altså høyre ultralyda. Ultralyd brukast også til diagnostikk innanfor medisin som er det vi skal fokusere på no. Denne moglegheita til å bruke lydbølgjer til å kikke på fosteret var det ikkje bare politikarar som stussa på, men også resten av samfunnet.

 

Tredimensjonale ultralydbildar ble først utvikla av Kratochwill, professor ved Universitetsklinikken i Wien. Dette skjedde på midten 80-talet, men det revolusjonerande gjennombrotet kom først på slutten av 90-talet. 3D bilete kunne visast i god kvalitet samtidig som ein kunne sjå bevegelse hos fosteret. Det var altså ikkje berre stillbilete slik det hadde vore tidlegare.

 

Legar ved Majorstuaklinikken i Bergen meinar at ein tredimensjonal ultralyd ikkje berre gir oversikt over fosterets helse, men det er også ein flott mogligheit for foreldra å sjå smil, grimasar og bevegelsar allereie i mors mage. Dei beste opplevingane vil ein få mellom uke 24 og 34, altså før hovudet går ned i bekkenet. Pr. i dag er det ikkje påvist éin einaste fosterfeil etter bruk av ultralyd, og dette er kanskje den mest kjente og brukte metode i dag. Ultralyd opnar moglegheita for å oppdage kroniske manglar ved fosteret, og ei etisk problemstilling vil da vere om det er riktig å opne for abort i slike tilfeller.

 

<bilde>

2D-ultralyd.

 

<bilde>

3D-ultralyd.

Problemstillinga over var vanskelig for politikarane og det oppstod ein stor abortdebatt. Politiske alliansar danna seg på midten av 80-talet, ei tid som ofte blir kalla ”Vendepunktet i Biopolitikken.” Ein kritisk allianse oppstår mellom partia Sv, H, V, Krf og Sp og ein meir teknologioptimistisk allianse dannar seg mellom Frp og Ap. ”Eit forbigåande blass” sa dei fleste, men sanninga var annleis. Desse alliansane heldt gjennom 80-talet, 90-talet, runda 2000 og slo sprekkar først i 2004. Årsaka var ein 6 år gammal gut, født med ein alvorlig, arvelig blodsjukdom. Mehmet het han.

Mehmet
” Lille Mehmet Yildiz med de store brune øynene har fått det til å gløde i Kristins Halvorsens kinn, til å svartne for helseminister Dagfinn Høybråten, og har sendt et kobbel av journalister i skytteltrafikk mellom Helsedepartementet, Stortinget og de ulike medisinske miljøene i Norge..” (Kirkeng Andersen) Dette er ei god skildring på korleis dei ulike partileiarane ser på saka.

 

Mehmet var 6 år i 2004, da saka blei brakt fram i lyset. Hans foreldre er av tyrkisk opphav og Mehmet er føydd med ein sjukdom, β-thalassemi major. Dette er ein arveleg sjukdom og begge foreldre til Mehmets er berarar, noe som førte til ein 50/50 sjanse for at Mehmet ville få sjukdommen. På verdsbasis er dette den vanligaste arvelege sjukdommen, men den er mest vanlig i land rundt Middelhavet, i Midtausten og i Afrika.

 

<bilde>


Sjukdommen
Thalassemí er ei fellesterm for mange blodsjukdommar og skyldast ein feil på kromosom 11, som gjer at dei raude blodlekamane i kroppen ikkje fungerer optimalt. I Mehmet sitt tilfelle er det noko som heiter β-kjedene som hemoglobinet er bygga opp av. Dette hemoglobinet blir det laga for lite av, noko som har resultert i at Mehmet sidan han var liten vore anemisk. Grunnen til at anemi er ein krevjande komplikasjon er fordi kroppen ikkje får i seg nok oksygen, eller får kvitta seg med ulike avfallsstoff slik som karbondioksid. Ein kan med andre ord seie at kroppen blir meir og meir forureina for kvart sekund som går.

 

Finnast det håp?
Stamcelletransplantasjon frå ein i same familie er den mest vanlige forma for heling av sjukdommen β - Thalassemi major. Eit slikt inngrep har blitt gjort heile fem gongar i Noreg si historie, og desse fem som inngrepa har blitt gjort på, lever i dag eit liv utan hjelp gjennom blodoverføringar. Tre av barna har fått beinmergstransplantasjon frå sysken, eit av barna fekk stamceller frå ein forelder, Medan den siste fikk beinamerg og stamceller frå navlestrengen til eit venta sysken.

Kvar ligg da usikkerheita?
Problemet i dette tilfellet er at ingen av foreldra til Mehmet kan gi han beinmergen som trengs - men det kan ei ny søster eller ein ny bror. Fara er at det er 25 % sjanse for at barnet blir fødd med sjukdommen, da begge foreldra er berarar av sjukdommen. Barnet som blir fødd må også ha same vevstype som Mehmet for at inngrepet skal vere mogleg. Dette er det også 25 % sjanse for. Dersom Mehmet sine foreldre skulle bli einige om å få eit barn til vil dei bli tilbydde fosterdiagnostikk, og abort kan takast med grunnlag i medisinske årsaker.

 

Gentesting
Om ein ser på arvestoffet, DNA-et til ein person, for å undersøkje dei ulike genvariantane personane har, seier ein at en gentest er utført. Analyse for å finne organ, protein eller kromosomfeil kan gi informasjon om arveeigenskapane til personen og kan da definerast som ei genetisk analyse.

 

Det finnast ulike typar gentesting. Personar som lider av ulike typar sjukdom kan få gjort ein gentest. Ein finner da ut om sjukdommen skyldast genetiske faktorar. Svara prøvane gir kan hjelpe til å kurere sjukdommen, og også fortelje noe om sjukdommen kan førast vidare.

 

Sida gentester gir same svar uansett når ein i livet ein tek dei, kan også friske personar bli testa og få informasjon om risiko for sjukdom.

 

Her er dei ulike testa:

- Presymptomatiske testar - Personen blir testa om han/ho har ulike genvariantane som er fastslått at vil gi ein sjukdom før eller sidan.

- Prediktive testar - Testen vil vise om dei genvariantane personen har muliges vil føre til sjukdom. Det er altså ikkje hundre prosent sikkert at sjukdommen vil inntreffe.

- Bærerdiagnostiske testar -  Denne testen er ganske god fordi ein får, ikkje bare informasjon om sitt eiga liv, men også om etterkommerane. Resultatet av testen påvisar om ein er bærer av ein arveleg sjukdom som kan ramme folk i seinare generasjonar.

 

Forskjellen på gentesting og fosterdiagnostikk er ganske stor. Medan fosterdiagnostikk er et etisk spørsmål om eliminering er gentesting heller et spørsmål om kva ein sjølv vil. Ein bør vere veldig sikker på at ein vil utføre ein gentest, for når ein har fått vite resultatet er det for seint å angre. Dersom ein får vite at ein livstruene sjukdom vil inntreffe i seinare år, kan livet fort bli vanskelig å leve. Ein stor del av befolkninga vel derfor å ikkje ta slike testar. I motsatt ende kan det vere fint å vite sannsynlig heita for at ein eventuell baby vil bli født med sjukdommar av ein viss grad.

 

 

Etiske problemstilingar kring fosterdiagnostikk;


Kva er eit verdig- kontra eit dårlig liv?

Eit veldig funksjonshemma barn er ekstremt kostnadskrevjande for samfunnet. Det å ha hjelpepleiarar på vakt døgnet rundt kan ta kostnadar til millionbeløp over tid. Om ein skulle fått moglegheita til å utføre fostervassprøver og dermed ser at barnet vil bli fødd med ei form for funksjonshemning, skal ein da sjølv vere ansvarlig for den økonomiske biten, da ein sjølv har tatt eit val om å bringe barnet til verda? Skal ein da kunne velje bort dei mest krevjande barna med bakgrunn i det økonomiske?

Det er ingen tvil om at ei verd utan funksjonshemningar ville vore mindre kostnadskrevjande for samfunnet, men blir vi eigentlig rikare av den grunn? Personlig meiner eg at kvar enkelt må drøfte sin eigen situasjon i forhold til moral og etikk, men slik verker det ikkje, dessverre vil nok mange seie. Dersom norske myndigheiter skulle opne for fri abort, korleis ville Noreg, og deretter verda bli i det lange løp? For omtrent 70 år sidan fanst ein person med omtrent same ideologi. Han ønskte å skape ein arisk rase og eliminere alle andre avvik. Er vi i ferd med å gå tilbake til eit slikt synspunkt?

Kva kvalifiserer til abort?
Spørsmålet om kvar grensene skal settast er nærast umulig å stille. Er blindskap og manglande høyrselsevner gode nok grunnar til å velje abort? På ei side vil ein, til ei viss grad, bli fødd med eit krevjande handikap, men ikkje så ille at det ikkje kan levast med. Sett opp mot funksjonshemmingar av alvorligare grad, er manglande høyrselsevner og blindskap nærast småtteri.

 

Dagens moglegheiter med fosterdiagnostikk og gentesting når stadig nye høgder, men likevel er det skremmande høge abortprosentar. Dersom ein utfører ein morkaketest tidleg i stadiet (6 veker) må i snitt 6 av 100 aborterast som følgje av inngrepet. Fostervatnprøver seier at 1 av 100 må aborterast. Matematisk sett kan det virke som lave prosentar, men å ta det valet i det verkelige liv er noko heilt anna. Likevel kan ein gjere undersøkingar som d.d. ikkje har vist seg å sette varige skader hos fosteret. Ein kan velje å ta ei utvida ultralydsundersøkning, der ein studerar organ over lenger tid. Forsking har vist ulik utvikling hos organ for ulike sjukdommar.

 

For eksempel vil barn med Downs Syndrom ha ein ekstra hudfald i nakkeområdet, og ein kan også oppdage barn med vasshovud. Hjernefeil kan utelukkast, da ein ved hjelp av ultralyd kan sjekke at alle skiljeveggar i hjerneområdet er intakte.

 

Spørsmålsteiknet bak fosterdiagnostikk vil nok bli ståande enn så lenge. Om ein har mogelegheita til å oppdage komplikasjonar undervegs i svangerskapet, kan ein gjere ein innsats ved å rette opp avvika før barnet kjem til verda. Å ha kjennskap til barnet sin situasjon inne i mor sin mage kan ha både fordelar og ulemper. Dersom ein veit at barnet har ein form for avvik, kan ein gjere visse grep. Først og fremst vil ein vere førebudd på kva som ventar ein når fødselen kjem, men kanskje viktigs av alt; inngrep kan bli gjort undervegs i svangerskapet. Dersom legar har kjennskap til at barnet som vil bli fødd treng hjelp rett etter fødselen, vil dette vere mye tryggare enn om dei ikkje hadde noko aning. På den negative sida kan ein jo seie at det er opp til lagnaden kva utfallet skal bli, og at det er moralsk feil å tukle med den, men er dette riktig tenkjemåte i dag? Er dagens samfunn skapt for anna enn A4-liv?

 

 

Nettressursar:

- Helsedirektoratet: - http://www.helsedirektoratet.no/vp/multimedia/archive/00006/IS-1313_6507a.pdf

- Norunn K. Torheim - http://www.naturfag.no/_naturfag/artikkel/vis.html?tid=695191

- Berge Solberg - http://www.nrk.no/programmer/radio/p2_akademiet/4186347.html

- Elisabeth Kirkeng Andersen - http://www.forskning.no/artikler/2004/mars/1079954670.61

- Bioteknologinemnda - http://www.bion.no/tema/gentester.shtml

- http://no.wikipedia.org/wiki/Ultralyd

- http://no.wikipedia.org/wiki/3D_ultralyd

- http://www.majorstuaklinikken.no/

 

Bokressursar:

- Ekeland, Per Roar m.fl. 2009. Nexus. H. Aschehoug & Co. (W. Nygaard) 234 - 235

- Walker, Richard 2006. Gener og DNA. Gyldendal Norsk Forlag AS. 46 - 47

 

Bileteressursar:

- http://media.aftenposten.no/archive/00183/136806kn066_183931a.jpg

Legg inn din tekst!

Vi setter veldig stor pris på om dere gir en tekst til denne siden, uansett sjanger eller språk. Alt fra større prosjekter til små tekster. Bare slik kan skolesiden bli bedre!

Last opp tekst